Na Klinice nemocí plicních a tuberkulózy FN Brno (KNPT) v pondělí 13. května 2024 poprvé aplikovali lék, který pomůže lidem s nedostatkem tzv. alfa-1 antitrypsinu neboli AAT. Dosud se museli pacienti s touto genetickou poruchou jezdit léčit do Prahy, kde bylo jediné centrum toho typu v České republice. „Díky naší poloze můžeme poskytnout léčbu nejen brněnským pacientům, ale celé Moravě. Lidé tak už nebudou muset složitě cestovat do hlavního města a dostane se jim vysoce specializované péče na našem pracovišti,“ uvedl přednosta KNPT doc. MUDr. Milan Sova, Ph.D.
Alfa-1 antitrypsin je enzym, který má za úkol čistit plíce od látek, které v nich zůstávají v důsledku imunitních reakcí, a tím zabraňuje jejich poškození. Lidé, kteří trpí jeho nedostatkem, se obvykle potýkají s nejrůznějšími plicními a jaterními chorobami, a to už v mladém věku.
Nedostatek enzymu jí ničí plíce – příběh pacientky Anny z Brna
Paní Anna (70) z Brna měla po celý život potíže s dýcháním. Přesto se nikdy nedostala k vyšetření, které by odhalilo příčinu jejích problémů. Před čtyřmi lety podstoupila odborné vyšetření a dozvěděla se nepříjemnou diagnózu v podobě chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN). Z krevního testu jí také lékaři zjistili nízkou hladinu tzv. alfa-1 antitrypsinu (AAT), právě jeho nedostatek může k rozvoji CHOPN vést.
„Už jako relativně mladá jsem vnímala, že se hodně zadýchávám. Když jsme šli na vycházku nebo na výlet, tak jsem ostatním nestačila – právě kvůli dechu. Když jsem byla starší, začala jsem se zadýchávat do schodů. To už jsem řekla svému lékaři, který to ale přičítal spíše slabé kondici a věku,“ říká paní Anna. Přestože se necítila nejlépe, vysvětlení přijala. To se ale změnilo na podzim roku 2020, kdy prodělala covid-19. „Neměla jsem vážný průběh, ztratila jsem čich jako všichni ostatní, bolelo mě v krku, ale nic hrozného. Jenom se mi pak dýchalo stále hůř a už mi to opravdu vadilo,“ vzpomíná. Specialista pneumolog po vyšetření zjistil, že trpí CHOPN. „Bylo to pro mě velké překvapení. Vím, že nemoc souvisí s kouřením, a já jsem za svůj život mnoho cigaret nevykouřila. Úplný nekuřák jsem ale nebyla, dříve se také běžně kouřilo i v práci,“ říká paní Anna, která před odchodem do důchodu pracovala v administrativě.
Po diagnóze s kouřením přestala nadobro. Lékaři navíc z krevního testu zjistili, že má jenom minimální hodnoty tzv. alfa-1 antitrypsinu. „Od lékaře jsem poté, co mi diagnostikovali CHOPN, dostala inhalátor s lékem, který mi pomáhá roztahovat dýchací cesty. Také mě poslal do Prahy do Thomayerovy nemocnice, kde se nedostatek AAT léčí. Tam jsem byla několikrát na vyšetření. Zatím jsem ale nesplňovala všechny podmínky, abych na léčbu měla nárok,“ říká paní Anna.
Protože je pro ni cestování do Prahy složité, měla velkou radost z toho, že se od dubna centrum pro léčbu nedostatku AAT otevírá i v Brně. „Nyní jsem v péči pana docenta Sovy a chodím na pravidelné kontroly,“ říká pacientka. Anna se snaží udržovat v kondici, jezdí na kole a chodí na procházky. Jako celoživotní členka Sokola třikrát týdně navštěvuje speciální lekce pro seniory.
